Edital Título de Especialista

Edital do exame 2020 para obtenção dos Títulos de Especialista em Aconselhamento Genético

 

 

Ficha de inscrição

 

 

1. APRESENTAÇÃO
A Sociedade Brasileira de Genética (SBG), em convênio com os Conselhos Federais de Biologia e de Farmácia e com a Associação Brasileira de Biomedicina, fará realizar exame para obtenção dos Títulos de Especialista em Aconselhamento Genético, nos dias 29 e 30 de agosto de 2021, no Campos do Jordão Convention Center, na cidade de Campos do Jordão, SP, por ocasião do “Congresso Brasileiro de Genética 2020/2021”.

 

2. DAS INSCRIÇÕES
2.1 A inscrição do(a) candidato(a) significará o conhecimento e a tácita aceitação das normas e condições estabelecidas neste Edital, em relação às quais não poderá alegar desconhecimento.

 

2.2 As inscrições serão recebidas pessoalmente ou via postal (com comprovante de aviso de recebimento), no período de 10 de junho de 2021 a 10 de julho de 2021, na secretaria da SBG, situada à Rua Capitão Adélmio Norberto da Silva, 736 (Interfone 2) - Alto da Boa Vista - CEP: 14025-670 - Ribeirão Preto, SP.

 

2.3 No ato da inscrição, o(a) candidato(a) deverá efetuar o pagamento da taxa para realizar as provas:

Taxa para sócio efetivo quite: R$ 180,00 (para cada especialidade)

Taxa para não sócio ou associado após 13/09/2019: R$ 380,00 (para cada especialidade)

 

2.4 Não haverá isenção de taxa de inscrição. Caso o(a) candidato(a) não cumpra os pré-requisitos para inscrição, haverá devolução de 50% da taxa.

 

2.5 São pré-requisitos para inscrição:

2.5.1 Inscrição em Conselho Regional de Biologia, de Biomedicina ou de Enfermagem;

 

2.5.2 Experiência comprovada em Aconselhamento Genético, com atuação especializada pelo menos nos últimos cinco anos ou

ter completado pós-graduação stricto sensu ou curso de especialização de no mínimo 720 horas, em Aconselhamento Genético ou na área de Genética Humana, e experiência profissional ou atividade profissional supervisionada em Aconselhamento Genético, de no mínimo dois anos.

 

2.6 A inscrição que não atender a todos os requisitos fixados neste Edital ou que contenha qualquer declaração falsa ou inexata será cancelada.

 

2.7 O(A) candidato(a) será informado(a) da efetivação da inscrição, via postal. Caso a convocação para o exame não seja recebida até 10 de agosto de 2021, o(a) candidato(a) deverá contatar a secretaria da SBG.

 

3. DOS DOCUMENTOS
3.1 O(A) candidato(a) deverá solicitar a inscrição em carta dirigida ao Presidente da SBG, acompanhada do Formulário de Inscrição preenchido (link para o formulário) e de Curriculum Vitae, anexando cópias de comprovantes dos pré-requisitos para inscrição, especificados no item 2.5 deste Edital.

 

3.2 Os documentos citados ficarão retidos, quando da inscrição.

 

3.3 A inscrição somente será efetivada, se toda a documentação exigida for apresentada.

 

 

4. DAS PROVAS
4.1 O exame para cada especialidade constará de duas provas escritas:

    4.1.1 Genética Humana, a ser realizada em 29/08/2021, com início às 14 horas e duração máxima de quatro horas, sendo constituída por 20 questões discursivas, de igual peso. (Programa e Bibliografia básica, no Item 6)

 

   4.1.2 Aconselhamento Genético, a ser realizada em 30/08/2021, com início às 9 horas e duração máxima de quatro horas, sendo constituída por 20 questões discursivas de igual peso. (Programa e Bibliografia básica, no Item 6)

 

   4.2 Somente será admitido(a) à sala das provas, o(a) candidato(a) que estiver munido(a) de original de cédula oficial de identidade ou de carteira expedida por órgão ou conselho de classe.

 

4.3 Não será permitido o acesso do(a) candidato(a) ao local da prova, após seu início.

 

4.4 Será considerado(a) aprovado(a) o(a) candidato(a) que obtenha nota igual ou superior a 7 (sete) nas duas provas exigidas para obtenção do título pretendido.

 

4.5 Não serão permitidas vistas de provas, quaisquer que sejam as alegações do candidato.

 

4.6 A elaboração das provas, sua aplicação e julgamento ficarão a cargo de Comissão formada por três geneticistas, indicada pela Comissão de Genética Humana da SBG.

 

5. DA DIVULGAÇÃO DOS RESULTADOS
5.1 A divulgação do resultado individual será feita por via postal.

 

5.2 A relação dos aprovados será enviada aos Conselhos Regionais e divulgada no site da SBG.

 

5.3 A SBG expedirá o diploma do Título de Especialista mediante requerimento do candidato e pagamento de taxa de R$ 150,00.

 

5.4 O diploma do Título de Especialista deverá ser encaminhado pelo(a) candidato(a) a seu Conselho Regional, para registro do Título.

 

6. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO E BIBLIOGRAFIA BÁSICA
O exame para a concessão de Títulos de Especialista nas áreas de Citogenética Humana ou de Genética Molecular Humana avaliará os conhecimentos e a capacidade interpretativa necessários para dirigir Laboratórios de Citogenética ou de Biologia Molecular, voltados para serviços de diagnóstico. Avaliará também a competência dos candidatos na orientação de pacientes e famílias submetidos a investigação cromossômica ou molecular.

 

GENÉTICA HUMANA

  1. Mecanismos de herança: monogênico, multifatorial, mitocondrial. Variabilidade na expressão dos genes.

  2. Cromossomos humanos: estrutura; alterações numéricas e estruturais.

  3. DNA: estrutura, duplicação, transcrição, tradução. Regulação da expressão de genes.

  4. Imprinting genômico. Inativação do cromossomo X.

  5. Bases moleculares e bioquímicas de doenças genéticas. Tipos de mutações e seus efeitos; métodos de detecção, correlações genótipo-fenótipo.

  6.  Identificação de genes associados a doenças mendelianas e complexas.

  7. Farmacogenética. Farmacogenômica.

  8.  Genética do câncer.

  9. Fundamentos de Genética de Populações.

  10. Diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantacional.

 11. Aconselhamento Genético.

 

Bibliografia básica:

     Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5a. ed. Elsevier, Rio de Janeiro, 2017; ISBN: 978-85-352-8537-6 (Original em inglês: Medical Genetics, 5th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-0-323-18835-7).

     Nussbaum RL, McInnesRR, Willard HF.Thompson e Thompson Genética Médica, 8a ed. Elsevier Editora Ltda, Rio de Janeiro, 2016. ISBN: 978-85-352-8400-3. (Original em inglês: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-1-4377-0696-3).

     Otto PA, Mingroni-Netto RC, Otto PG. Genética Médica. Editora Roca, São Paulo, 2013. ISBN 978-85-4120-161-2.

     Strachan T, Read A P. Human Molecular Genetics, 5th ed. CRC Press, Taylor & Francis, Boca Ratón, FL, 2019. ISBN 978-0-815-34589-3. ISBN 978-0-815-34149-9.

     Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. GS Garland Science, Taylor and Francis, New York, 2015. ISBN 978-0-8153-4480-3.

     Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 19(5):254-268, 2018.

 

 ACONSELHAMENTO GENÉTICO

1.O processo de aconselhamento genético: definições e etapas.

2.Aspectos éticos do aconselhamento genético.

3. Aspectos psicológicos do aconselhamento genético. Impacto das informações genéticas: preconceito, culpa, vergonha, ansiedade, negação.

4. Aconselhamento genético  e

sequenciamento de exomas e genomas ,

testes genéticos preditivos,

testes genéticos diretos ao consumidor,

testes genéticos em crianças.

 diagnóstico pré-natal e diagnósticopré-implantacional

5. Genética do câncer e o impacto no indivíduo e na família.

6. Estimativa de riscos genéticos: riscos de ocorrência e recorrência para doenças, síndromes ou defeitos causados por mecanismos monogênico, oligogênico, multifatorial ou cromossômico.

 

Bibliografia básica:

     Barbara Biesecker. Genetic counseling and the central tenets of practice. In: Hercher L, Biesecker B,  Austin JC (Ed) Genetic counseling: Clinical practice and ethical considerations.  Cold Spring Harb Perspect Med doi: 10.1101/cshperspect.a038968.I 2020 (free sample Chapter).

     Elliott AM, Friedman JM. The importance of genetic counselling in genome-wide sequencing. Nat Rev Genet. 19(12):735-736, 2018. Review.

     Hehir-Kwa JY, Claustres M, Hastings RJ, van Ravenswaaij-Arts C, Christenhusz G, Genuardi M, Melegh B, Cambon-Thomsen A, Patsalis P, Vermeesch J, Cornel MC, Searle B, Palotie A, Capoluongo E, Peterlin B, Estivill X, Robinson PN. Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing. Eur J Hum Genet. 23(12):1601-1606, 2015 .

     Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5a. ed. Elsevier, Rio de Janeiro, 2017; ISBN: 978-85-352-8537-6 (Original em inglês: Medical Genetics, 5th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-0-323-18835-7).

     Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, Herman GE, Hufnagel SB, Klein TE, Korf BR, McKelvey KD, Ormond KE, Richards CS, Vlangos CN,Watson M, Martin CL, Miller DT Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 19(2):249-255, 2017

      Middleton A, Mendes Á, Benjamin CM, Howard HC. Direct-to-consumer genetic testing: where and how does genetic counseling fit? Per Med. 14(3):249-257, 2017.

     Otto PA, Mingroni-Netto RC, Otto PG. Genética Médica. Editora Roca, São Paulo, 2013. ISBN 978-85-4120-161-2.

     Uhlmann WR, Roberts JS. Ethical issues in neurogenetics. Handb Clin Neurol. 147:23-36, 2018. Review.

 

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Secretary of the 66th Brazilian Congress of Genetics

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