Edital Título de Especialista

Edital do exame 2021 para obtenção dos Títulos de Especialista em Citogenética Humana e Genética Molecular Humana

 

 

Ficha de inscrição

 

 

1. APRESENTAÇÃO
A Sociedade Brasileira de Genética (SBG), em convênio com os Conselhos Federais de Biologia e de Farmácia e com a Associação Brasileira de Biomedicina, fará realizar exame para obtenção dos Títulos de Especialista em Citogenética Humana e em Genética Molecular Humana, nos dias 11 e 12 de abril de 2021, no Campos do Jordão Convention Center, na cidade de Campos do Jordão, SP, por ocasião do “Congresso Brasileiro de Genética 2020/2021”.

2. DAS INSCRIÇÕES
2.1 A inscrição do(a) candidato(a) significará o conhecimento e a tácita aceitação das normas e condições estabelecidas neste Edital, em relação às quais não poderá alegar desconhecimento.

 

2.2 As inscrições serão recebidas pessoalmente ou via postal (com comprovante de aviso de recebimento), no período de 20 de janeiro de 2021 a 20 de fevereiro de 2021, na secretaria da SBG, situada à Rua Capitão Adélmio Norberto da Silva, 736 (Interfone 2) - Alto da Boa Vista - CEP: 14025-670 - Ribeirão Preto, SP.

 

2.3 No ato da inscrição, o(a) candidato(a) deverá efetuar o pagamento da taxa para realizar as provas:

Taxa para sócio efetivo quite: R$ 180,00 (para cada especialidade)

Taxa para não sócio ou associado após 13/09/2019: R$ 380,00 (para cada especialidade)

 

2.4 Não haverá isenção de taxa de inscrição. Caso o(a) candidato(a) não cumpra os pré-requisitos para inscrição, haverá devolução de 50% da taxa.

 

2.5 São pré-requisitos para inscrição:

2.5.1 Inscrição em Conselho Regional de Biologia, de Biomedicina ou de Farmácia;

 

2.5.2 Experiência comprovada na área do título pretendido, com atuação especializada pelo menos nos últimos cinco anos, ou ter completado pós-graduação ou curso de especialização de no mínimo 720 horas, na área de eleição.

 

2.6 A inscrição que não atender a todos os requisitos fixados neste Edital ou que contenha qualquer declaração falsa ou inexata será cancelada.

 

2.7 O(A) candidato(a) será informado(a) da efetivação da inscrição, via postal. Caso a convocação para o exame não seja recebida até 20 de março de 2021, o(a) candidato(a) deverá contatar a secretaria da SBG.

 

3. DOS DOCUMENTOS
3.1 O(A) candidato(a) deverá solicitar a inscrição em carta dirigida ao Presidente da SBG, acompanhada do Formulário de Inscrição preenchido (link para o formulário) e de Curriculum Vitae, anexando cópias de comprovantes de (a) inscrição no Conselho Regional de Biologia, de Biomedicina ou de Farmácia, (b) conclusão de curso de pós-graduação ou de especialização na área do Título pretendido e (c) experiência de pelo menos cinco anos de atuação na área do título pretendido - obrigatório para o(a) candidato(a) que não tiver concluído curso de pós-graduação ou de especialização na área de eleição.

 

3.2 Os documentos citados ficarão retidos, quando da inscrição.

 

3.3 A inscrição somente será efetivada, se toda a documentação exigida for apresentada.

 

 

4. DAS PROVAS
4.1 O exame para cada especialidade constará de duas provas escritas:

    4.1.1 Genética Humana, obrigatória para ambas as especialidades, a ser realizada em 11/04/2021, com início às 14 horas e duração máxima de quatro horas, sendo constituída por 20 questões discursivas, de igual peso. (Programa e Bibliografia básica, no Item 6)

 

   4.1.2 Biologia Molecular para a especialidade Genética Molecular Humana, a ser realizada em 12/04/2021, com início às 9 horas e duração máxima de quatro horas, sendo constituída por 20 questões discursivas de igual peso. (Programa e Bibliografia básica, no Item 6)

 

   4.1.3 Citogenética para a especialidade Citogenética Humana, a ser realizada em 12/04/2021, com início às 14 horas e duração máxima de quatro horas, sendo constituída por 20 questões discursivas de igual peso. (Programa e Bibliografia básica, no Item 6)

 

4.2 Somente será admitido(a) à sala das provas, o(a) candidato(a) que estiver munido(a) de original de cédula oficial de identidade ou de carteira expedida por órgão ou conselho de classe.

 

4.3 Não será permitido o acesso do(a) candidato(a) ao local da prova, após seu início.

 

4.4 Será considerado(a) aprovado(a) o(a) candidato(a) que obtiver nota igual ou superior a 7 (sete) nas duas provas exigidas para obtenção do Título pretendido.

 

4.5 Não serão permitidas vistas de provas, quaisquer que sejam as alegações do candidato.

 

4.6 A elaboração das provas, sua aplicação e julgamento ficarão a cargo de Comissão formada por três geneticistas, indicada pela Comissão de Genética Humana da SBG, para cada uma das especialidades.

 

5. DA DIVULGAÇÃO DOS RESULTADOS
5.1 A divulgação do resultado individual será feita por via postal.

 

5.2 A relação dos aprovados será enviada aos Conselhos Regionais e divulgada no site da SBG.

 

5.3 A SBG expedirá o diploma do Título de Especialista mediante requerimento do candidato e pagamento de taxa de R$ 150,00.

 

5.4 O diploma do Título de Especialista deverá ser encaminhado pelo(a) candidato(a) a seu Conselho Regional, para registro do Título.

 

6. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO E BIBLIOGRAFIA BÁSICA
O exame para a concessão de Títulos de Especialista nas áreas de Citogenética Humana ou de Genética Molecular Humana avaliará os conhecimentos e a capacidade interpretativa necessários para dirigir Laboratórios de Citogenética ou de Biologia Molecular, voltados para serviços de diagnóstico. Avaliará também a competência dos candidatos na orientação de pacientes e famílias submetidos a investigação cromossômica ou molecular.

GENÉTICA HUMANA

1. Mecanismos de herança: monogênico, multifatorial, mitocondrial. Variabilidade na expressão dos genes.

2. Cromossomos humanos: estrutura; alterações numéricas e estruturais.

3. DNA: estrutura, duplicação, transcrição, tradução. Regulação da expressão de genes.

4. Imprinting genômico. Inativação do cromossomo X.

5. Bases moleculares e bioquímicas de doenças genéticas. Tipos de mutações e seus efeitos; métodos de detecção, correlações genótipo-fenótipo.

6. Identificação de genes associados a doenças mendelianas e complexas.

7. Farmacogenética. Farmacogenômica.

8. Genética do câncer.

9. Fundamentos de Genética de Populações.

10. Diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantacional.

11. Aconselhamento Genético.

Bibliografia básica:

     Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Genética Médica. 5a. ed. Elsevier, Rio de Janeiro, 2016; ISBN: 978-85-352-8537-6 (Original em inglês: Medical Genetics, 5th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-0-323-18835-7).

     Nussbaum RL, McInnesRR, Willard HF.Thompson e Thompson Genética Médica, 8a ed. Elsevier Editora Ltda, Rio de Janeiro, 2016. ISBN: 978-85-352-8400-3. (Original em inglês: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-1-4377-0696-3).

     Otto PA, Mingroni-Netto RC, Otto PG. Genética Médica. Editora Roca, São Paulo, 2013. ISBN 978-85-4120-161-2.

Strachan T, Read A P. Human Molecular Genetics, 5th ed. CRC Press, Taylor & Francis, Boca Ratón, FL, 2019. ISBN 978-0-815-34589-3. ISBN 978-0-815-34149-9.

     Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. GS Garland Science, Taylor and Francis, New York, 2015. ISBN 978-0-8153-4480-3.

     Veitia RA, Caburet S, Birchler JA. Mechanisms of Mendelian dominance. Clin Genet. 93(3):419-428, 2018.

     Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Nat Rev Genet. 19(5):254-268, 2018.

 

 CITOGENÉTICA

1. Ciclo celular. Mitose. Meiose. Gametogênese.

2. Métodos de estudo dos cromossomos humanos. Aplicação e interpretação dos resultados. Nomenclatura citogenômica. .

3. Alterações cromossômicas numéricas e estruturais: origem e efeitos fenotípicos. Variação do número de cópias de segmentos cromossômicos submicroscópicos e seus efeitos clínicos.

4. Inativação do cromossomo X.

5. Diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantacional.

6. Riscos de ocorrência e recorrência de alterações cromossômicas e aconselhamento genético.

7. Manejo e boas práticas laboratoriais.

 

Bibliografia básica:

     Gersen SL and Keagle MB (Eds) -The Principles of Clinical Cytogenetics 3rd. ed. Springer, NY, 2013.ISBN 978-1-4419-1687-7.

     Maluf SW, Riegel M – Citogenética Humana. Artmed, Porto Alegre, 2011. ISBN 978-8-536-32499-9.

     Nussbaum RL, McInnesRR, Willard HF - Thompson e Thompson Genética Médica, 8a ed. Elsevier Editora Ltda, Rio de Janeiro, 2016. ISBN: 978-85-352-8400-3. (Original em inglês: Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 8th ed. Elsevier, 2015. ISBN 978-1-4377-0696-3.

     ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M (Eds). Karger, Basel, 2016. ISBN 978–3–318–05857–4.

     Artigos em periódicos:

     Mikhail FM, Biegel JA, Cooley LD, Dubuc AM, Hirsch B, Horner VL, Newman S, Shao L, Wolff DJ, Raca G. Technical laboratory standards for interpretation and reporting of acquired copy-number abnormalities and copy-neutral loss of heterozygosity in neoplastic disorders: a joint consensus recommendation from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Cancer Genomics Consortium (CGC). Genet Med.;21(9):1903-1916, 2019.

      Nowakowska B - Clinical interpretation of copy number variants in the human genome. J Appl Genet. 58(4):449-457, 2017. Review.

      South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med. 15(11):901-909, 2013.

      Waggoner D, Wain KE, Dubuc AM, Conlin L, Hickey SE, Lamb AN, Martin CL, Morton CC, Rasmussen K, Schuette JL, Schwartz S, Miller DT; ACMG Professional Practice and Guidelines Committee. Yield of additional genetic testing after chromosomal microarray for diagnosis of neurodevelopmental disability and congenital anomalies: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 20(10):1105-1113, 2018.

 

BIOLOGIA MOLECULAR

1. DNA: estrutura, duplicação, transcrição, tradução.

2. Organização geral do genoma humano.

3. Bases moleculares de doenças genéticas: tipos de mutações e seus efeitos; métodos de detecção de mutações, correlações genótipo-fenótipo.

5. Variação do número de cópias de segmentos cromossômicos submicroscópicos e seus efeitos clínicos. Métodos de análise.

4. Sequenciamento massivo paralelo (Next Generation Sequencing) e interpretação do significado de variantes. Diagnóstico de doenças por sequenciamento de genomas completos e exomas.

5. Polimorfismos genéticos e variação entre genomas. Aplicações diagnósticas e forenses.

6. Estratégias de identificação de genes relacionados a doenças mendelianas.

7. Análise de GWAS e a identificação de genes de suscetibilidade para doenças complexas.

8. Genética do câncer e genômica.

9. Medicina de precisão e genômica.

10. Regulação da expressão gênica. Fatores epigenéticos no funcionamento do genoma.

11. Importância de grandes projetos genômicos populacionais e de genômica funcional: 1000 Genomes, ExAC, ENCODE e similares.

12. Diagnóstico pré-natal e diagnóstico pré-implantacional.

13. Riscos de ocorrência e recorrência de doenças, síndromes ou defeitos causados por mecanismos monogênico, oligogênico, multifatorial ou cromossômico. Aconselhamento Genético.

14. Manejo e boas práticas laboratoriais.

Bibliografia básica:

     Strachan T, Read A P.Human Molecular Genetics, 5th ed. CRC Press, Taylor & Francis, Boca Ratón, FL, 2019. ISBN 978-0-815-34589-3.ISBN 978-0-815-34149-9.

     Strachan T, Goodship J, Chinnery P. Genetics and Genomics in Medicine, 1st ed. GS Garland Science, Taylor and Francis, New York, 2015. ISBN 978-0-8153-4480-3.

     Samuelsson T. The Human Genome in Health and Disease: A Story of Four Letters1st ed. CRC Press, Taylor & Francis, Boca Ratón, FL, 2019. ISBN 9780815345916.

         Artigos em periódicos:

     Hehir-Kwa JY, Claustres M, Hastings RJ, van Ravenswaaij-Arts C, Christenhusz G, Genuardi M, Melegh B, Cambon-Thomsen A, Patsalis P, Vermeesch J, Cornel MC, Searle B, Palotie A, Capoluongo E, Peterlin B, Estivill X, Robinson PN. Towards a European consensus for reporting incidental findings during clinical NGS testing. Eur J Hum Genet. 23(12):1601-1606, 2015.

     Kalia SS, Adelman K, Bale SJ, Chung WK, Eng C, Evans JP, Herman GE, Hufnagel SB, Klein TE, Korf BR, McKelvey KD, Ormond KE, Richards CS, Vlangos CN,Watson M, Martin CL, Miller DT Recommendations for reporting of secondary findings in clinical exome and genome sequencing, 2016 update (ACMG SF v2.0): a policy statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 19(2):249-255, 2017.

     Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 17(5): 405-424, 2015.

     South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee.  ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. Genet Med.  15(11):901-909, 2013

     Yohe S, Thyagarajan B. Review of Clinical Next-Generation Sequencing. Arch Pathol Lab Med. 141(11):1544-1557, 2017.

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Secretary of the 66th Brazilian Congress of Genetics

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